Podagra dažnai laikoma liga, kurią žmogus „užsidirba“ dėl gausaus alkoholio vartojimo ar netinkamos mitybos. Tačiau naujas, didelės apimties tyrimas rodo, kad toks aiškinimas yra per siauras ir ne visuomet pagrįstas. Pasirodo, genetika gali turėti kur kas didesnę reikšmę, nei manyta iki šiol.
Tarptautinė mokslininkų komanda 2024 metais išanalizavo 2,6 mln. žmonių genetinius duomenis iš trylikos skirtingų duomenų rinkinių. Tarp tirtų asmenų buvo daugiau nei 120 tūkst. žmonių, jau sirgusių podagra. Lygindami sergančiųjų ir nesergančiųjų DNR, mokslininkai ieškojo pasikartojančių genetinių skirtumų.
Tyrimo rezultatai atskleidė 377 DNR sritis, susijusias su padidėjusia podagros rizika, iš kurių net 149 anksčiau su šia liga nebuvo siejamos. Tai leidžia teigti, kad paveldimumas yra ne šalutinis veiksnys, o vienas pagrindinių rizikos variklių. Mokslininkų nuomone, dalis genetinių ryšių dar gali būti neatrasta.
Ką paaiškina genetiniai atradimai?
Podagra prasideda tuomet, kai kraujyje susikaupia per daug šlapimo rūgšties ir ji sąnariuose sudaro aštrius kristalus. Imuninė sistema šiuos kristalus atpažįsta kaip grėsmę ir juos puola – tuomet kyla itin stiprus skausmas, atsiranda patinimas ir uždegimas. Tyrėjai teigia, kad genetika yra svarbi kiekviename šio proceso etape.
Genai daro įtaką tiek šlapimo rūgšties susidarymui, pernešimui ir šalinimui iš organizmo, tiek ir tam, kaip stipriai imuninė sistema reaguoja į sąnariuose susiformavusius kristalus. Dėl to du žmonės, turintys labai panašius gyvenimo įpročius, gali patirti visiškai skirtingą podagros riziką. Gyvensena išlieka reikšminga, tačiau ji nėra vienintelė ir ne visuomet svarbiausia priežastis.
Mitas, kuris kenkia sergantiesiems
Vienas tyrimo autorių, epidemiologas Tony Merriman iš Otago universiteto, pabrėžia, kad podagra yra lėtinė liga su aiškiu genetiniu pagrindu. Jo teigimu, būtina atsisakyti kaltinamojo požiūrio, esą žmogus pats kaltas dėl savo ligos. Kai podagra aiškinama vien mityba ar alkoholio vartojimu, sergantysis dažnai jaučia gėdą ir kaltę.
Toks gėdos jausmas gali atbaidyti nuo kreipimosi į medikus, nors veiksmingas gydymas yra prieinamas. Žmonės kartais kenčia tylėdami, nes nenori būti vertinami kaip neatsakingi ar nesugebantys „susitvarkyti“ savo gyvensenos. Tyrėjai atkreipia dėmesį, kad podagros atvejų pasaulyje daugėja, todėl klaidingi įsitikinimai tampa vis pavojingesni ir gali trukdyti laiku diagnozuoti bei gydyti ligą.
Ką tai reiškia podagros gydymui ateityje?
Nauji genetiniai atradimai suteikia papildomų taikinių podagros gydymui, ypač imuninės reakcijos valdymo srityje. Mokslininkai mano, kad dalį jau egzistuojančių vaistų būtų galima pritaikyti taip, kad jie slopintų specifinius podagros vystymosi procesus. Tai gali paspartinti naujų, tikslingesnių terapijų kūrimą.
Vis dėlto tyrimas turi ir ribojimų: dauguma tirtų žmonių buvo europietiškos kilmės, be to, dalis podagros atvejų fiksuota remiantis pačių tiriamųjų pranešimais, o ne detalia medicinine dokumentacija. Nepaisant to, bendras vaizdas aiškus – genetika stipriai formuoja podagros riziką ir ligos eigą.
Šios žinios suteikia pagrindą tikėtis geresnio ligos supratimo, tikslesnio rizikos įvertinimo ir ateityje – dar prieinamesnio, individualizuoto podagros gydymo, paremtu ne kaltinimu, o moksliškai pagrįstu požiūriu.
